Metabolomanalyse kann Krankheitsrisiko verraten

Um Krankheiten vorzubeugen, ist es wichtig, dass Menschen, die ein besonders hohes Risiko tragen, möglichst früh entdeckt werden. Die derzeitigen Vorsorgeuntersuchungen sind jedoch oft aufwändig und auf einzelne Krankheiten beschränkt. Wissenschafter:innen vom Berlin Institute of Health in der Charité (BIH), der Charité – Universitätsmedizin Berlin und vom University College London haben nun Blutwerte von 168 Stoffwechselprodukten (Metaboliten) sowie die Krankengeschichte von über 100.000 Menschen ausgewertet. So konnten sie mithilfe von künstlicher Intelligenz das Risiko für mehrere Krankheiten gleichzeitig berechnen und aufzeigen, wo sich eine frühzeitige Intervention lohnen könnte. Ihre Ergebnisse haben sie in der Zeitschrift Nature Medicine* veröffentlicht.

Vorbeugen ist besser als heilen: Dieses Motto im Hinterkopf hatten die Forschenden vom BIH , von der Charité und vom University College London, als sie Einblick in den riesigen Datenschatz der UK Biobank erhielten. Die britische Studie verfolgt seit über 15 Jahren das Schicksal von mehr als 500.000 Teilnehmer:innen. Weil alle Briten seit den 90er Jahren eine elektronische Patientenakte besitzen, lässt sich hier – pseudonym – die Entwicklung von Krankheiten über lange Zeiträume beobachten.

Kürzlich hatte die UK Biobank ein immenses Datenpaket veröffentlicht: Die zum Teil über 15 Jahre alten, tiefgekühlten Blutproben der Teilnehmenden waren mittels Kernspinspektroskopie auf ihren Gehalt von 168 Stoffwechselprodukten untersucht worden. Die Methode gilt als zuverlässig, einfach umzusetzen und relativ günstig. Gemessen werden Substanzen wie Cholesterin oder Blutzucker, aber auch Moleküle, die weniger bekannt sind und auch seltener bei Blutuntersuchungen bestimmt werden. „Jüngste Studien haben gezeigt, dass einzelne Stoffwechselprodukte – oder Metaboliten – für die Entwicklung einer Vielzahl von Krankheiten relevant sind. Wir haben vermutet, dass die Kombination mehrerer verschiedener Metaboliten Hinweise auf das Risiko für verschiedene Krankheiten gleichzeitig liefern könnte. Und das wollten wir untersuchen", erklärt Jakob Steinfeldt, Assistenzarzt an der Medizinischen Klinik für Kardiologie am Charité Campus Benjamin Franklin.

Die Wissenschaftler:innen untersuchten daraufhin gemeinsam mit Kolleg:innen vom Digital Health Center des BIH die Daten der Teilnehmer:innen auf 24 häufige Krankheiten, darunter Stoffwechselstörungen wie Diabetes, Herz-Kreislaufleiden wie Herzinfarkt und Herzmuskelschwäche, aber auch neurologische Krankheiten wie Parkinson, Muskelerkrankungen oder verschiedene Krebsleiden. Für jede der 24 Krankheiten ermittelten sie zunächst, welche Teilnehmenden im Verlauf der Studie daran erkrankt waren und kombinierten dies anschließend mit der Zusammensetzung der Metaboliten im Blutserum, dem Metabolom, das vor Ausbruch der Krankheit entnommen worden war. Daraus errechneten sie mithilfe von künstlicher Intelligenz ein Modell, das die Wahrscheinlichkeit, mit der eine bestimmte Metaboliten-Kombination im Blut eine zukünftige Krankheit vorhersagt, berechnet.

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